Είναι η ατελής σύγκλιση του οπίσθιου τμήματος (τόξου) σε έναν ή περισσοτέρους σπονδύλους κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, με αποτέλεσμα την δημιουργία «κενού χώρου» στο οπίσθιο τοίχωμα του σπονδυλικού σωλήνα. Διακρίνονται 3 τύποι: οι μικρότερες (λανθάνουσες) στις οποίες δεν υπάρχει προβολή του μηνιγγικού σάκου στο κενό αυτό, η μηνιγγοκήλη, η οποία αποτελεί προβολή του μηνιγγικού σάκου και περιέχει εγκεφαλονωτιαίο υγρό και η μυελο-μηνιγγοκήλη η οποία περιέχει και νωτιαίο μυελό ή νωτιαίες ρίζες νεύρων.
Πού οφείλεται;
Πιστεύεται ότι οφείλεται σε συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η ύπαρξη στην οικογένεια άλλου μέλλους με δισχιδή ράχη αυξάνει την πιθανότητα να εμφανιστεί σε κάποιο παιδί. Επίσης καταστάσεις κατά την εγκυμοσύνη όπως η έλλειψη φιλικού οξέως ή ο αρρύθμιστος σακχαρώδης διαβήτης, φαίνεται πως παίζουν κάποιο ρόλο στην εμφάνιση της κατάστασης.
Πώς εκδηλώνεται;
Η λανθάνουσα μορφή της μπορεί να είναι ασυμπτωματική, παρουσιάζει πολύ ήπια συμπτώματα. Αρκετές φορές μπορεί να γίνεται αντιληπτή μόνο από την παρουσία της χαρακτηριστικής αυξημένης τριχοφυΐας ή στην περιοχή. Η μηνιγγοκήλη παρουσιάζεται και αυτή με ήπια συμπτωματολογία, ενώ μπορεί να είναι πιο έντονη η προβολή της κάτω από το δέρμα. Η μυελομηνιγγοκήλη εκδηλώνεται με νευρολογικές διαταραχές, όπως διαταραχές της βάδισης, της ούρησης, υδροκέφαλο ή σύνδρομο καθηλωμένης ιππουρίδας.
Σε ποιους και πότε εμφανίζεται;
Είναι συγγενής ανωμαλία. Υπολογίζεται ότι το 5 % του πληθυσμού έχει την λανθάνουσα μορφή της νόσου. Η συχνότητα εμφάνισης των άλλων μορφών της νόσου υπολογίζεται σε 1 κάθε 2500 γεννήσεις.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση μπορεί να γίνει πριν ή μετά τη γέννηση. Ειδικές εξετάσεις του αμνιακού υγρού καθώς και ο υπέρηχος μπορεί να αναδείξουν το πρόβλημα. Μετά τη γέννηση η διάγνωση τίθεται με τις ακτινογραφίες και τη μαγνητική τομογραφία.
Πώς αντιμετωπίζεται;
Οι ασυμπτωματικές μορφές δεν απαιτούν κάποια αντιμετώπιση, ενώ τα ήπια συμπτώματα πόνου αντιμετωπίζονται με επιτυχία με συντηρητική αγωγή. Σε αυτές τις μορφές, αντιμετωπίζεται το αισθητικό πρόβλημα που προκαλεί η πιθανή αυξημένη τριχοφυΐα της περιοχής. Στις εντονότερες μορφές, μπορεί να επιτευχθεί χειρουργική σύγκλιση του κενού, μετά τη γέννηση. Σε επιλεγμένες περιπτώσεις, η επέμβαση μπορεί να γίνει κατά την εμβρυϊκή ζωή, με ενδοσκοπική μέθοδο. Κατά την παιδική και εφηβική ηλικία, έως ότου ολοκληρωθεί η σκελετική ανάπτυξη, υπάρχει ανάγκη τακτικής παρακολούθησης από διαφορετικές ειδικότητες (ορθοπαιδικός, νευρολόγος, ουρολόγος, οφθαλμίατρος, ψυχίατρος), της ομαλής ψυχοσωματικής ανάπτυξης του ασθενούς.
